脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，简称SMA)是一种罕见但严重的常染色体隐性遗传病，会导致进行性肌肉无力和萎缩。如果父母双方均为SMA致病基因携带者，每次怀孕都有25%的几率生下患儿。因此，孕期进行SMA筛查尤为重要。那么，孕几周进行SMA筛查最靠谱呢？不同孕周筛查，各有利弊。

早期筛查（孕10-14周）：更早知情，选择更多

• 优点： 早期筛查的最大优势在于知情权。如果在孕早期（如孕10-14周）通过抽取孕妇外周血进行SMA基因筛查，可以更早地了解胎儿患病的风险。如果夫妇双方均为携带者，则有更多的时间考虑后续的诊断方案，例如绒毛活检（孕11-14周）或羊水穿刺（孕16-20周）进一步明确胎儿的基因型，或者选择终止妊娠（如果适用）。
• 缺点： 如果选择绒毛活检进行诊断，存在一定的流产风险，虽然风险较低（约1%），但仍需充分了解。此外，早期筛查如果结果为高风险，需要进行侵入性检查确诊，可能会增加孕妇的心理压力。

中期筛查（孕15-20周）：风险较低，较为稳妥

• 优点： 孕中期（孕15-20周）进行SMA筛查也是一个不错的选择。这个阶段通常通过抽取孕妇外周血进行筛查，如果筛查结果显示夫妇双方均为携带者，则可以选择羊水穿刺进行胎儿诊断。羊水穿刺的流产风险略低于绒毛活检。此阶段进行检查，给予准父母充足的时间为后续治疗或选择做好准备。
• 缺点： 相较于早期筛查，孕中期筛查结果出来的时间较晚，如果需要进行后续的诊断和选择，时间相对紧张。

错过最佳筛查时间，风险翻倍！

如果错过了最佳筛查时间，例如在孕晚期才进行SMA筛查，即使发现胎儿患病，也可能错过了最佳的干预时间窗口。目前，SMA已经有有效的治疗药物，但越早进行治疗，效果越好。延迟诊断和治疗，可能会导致患儿的运动功能受到不可逆的损害。此外，如果临近分娩才发现胎儿患病，准父母在情感上和心理上都需要承受巨大的压力。

权威数据支持：

根据《中国出生缺陷防治报告（2022）》，SMA的发病率约为1/6000-1/10000。早期诊断和治疗可以显著改善患儿的预后。美国妇产科医师学会（ACOG）建议，所有孕妇都应进行SMA筛查，最好在孕早期或孕中期进行。

建议筛查时间：孕10-20周

综合考虑各种因素，建议孕妇在孕10-20周之间进行SMA筛查。越早筛查，越能为后续的诊断和治疗提供充足的时间。但具体筛查时间的选择，还应结合个人的具体情况，例如家族史、孕期风险等，与医生充分沟通后决定。

重要提示：

本文仅供参考，不能替代医生的专业意见。请务必咨询您的医生，获取个性化的筛查建议。及早进行SMA筛查，为宝宝的健康保驾护航！