万万没想到!SMA检查正常值,竟藏着孩子未来的“隐患”?儿科医生紧急提醒!

亲爱的年轻爸妈们,恭喜你们迎来了小天使!新生儿筛查是宝宝健康的第一道防线,其中SMA(脊髓性肌萎缩症)筛查尤为重要。拿到SMA检查报告,看到“正常”二字,是不是感觉心里的大石头终于落了地?先别急着庆祝,儿科医生要给你们提个醒:SMA检查正常值,并不代表万事大吉哦!

什么是SMA检查?报告上的“正常值”到底是什么意思?

SMA是一种会影响肌肉力量的遗传性疾病。新生儿SMA筛查,主要是通过检测宝宝血液中SMN1基因的情况来判断其是否携带致病基因。如果报告显示SMN1基因拷贝数正常,通常就认为是“正常”。简单来说,这就像在人群中寻找罪犯,SMA检查就像初步的排查,锁定了可疑对象,但不能完全确定谁是真正的罪犯。

正常值不代表绝对安全!每个宝宝都是独一无二的!

“正常值”只是一个参考范围,它基于大量人群的统计数据,但每个宝宝都是独特的个体,不能一概而论。比如,早产宝宝、低体重宝宝,他们的发育速度可能与足月宝宝有所不同,即使SMA检查正常,也需要医生根据他们的具体情况进行综合评估。

**案例一:**小宝是一位早产儿,出生时体重偏轻。虽然SMA检查结果显示正常,但妈妈发现小宝的抬头、翻身等动作比其他同龄宝宝慢一些。经过儿科医生的详细检查和评估,发现小宝存在轻微的运动发育迟缓,需要进行针对性的康复训练。幸亏妈妈及时发现,经过干预,小宝很快就赶上了同龄宝宝的进度。

SMA检查也有局限性!这些情况要注意!

SMA检查并不能百分之百排除患病风险。它主要针对最常见的SMN1基因缺失型SMA,但一些罕见类型的SMA可能由于基因突变位点不同,无法通过常规筛查检测出来。此外,即使SMN1基因拷贝数正常,也不能完全排除基因突变的可能性,就好比即便没找到明确的罪犯,也不能排除存在共犯的可能性。

儿科医生提醒:持续关注宝宝的发育情况!

“即使SMA检查结果正常,也不能放松警惕!”一位资深儿科医生这样强调,“定期体检,密切关注孩子的运动发育情况至关重要。观察宝宝的抬头、翻身、坐、爬、站、走等大运动发育是否符合年龄阶段,以及手部的精细动作是否灵活。”

**案例二:**小丽的宝宝在三个月的时候SMA检查结果正常。但随着宝宝长大,小丽发现宝宝总是喜欢“青蛙腿”式坐姿,而且腿部力量较弱。带去医院检查后,医生诊断为臀肌挛缩,虽然与SMA无关,但幸亏及早发现,及时进行了康复治疗。

如果发现以下情况,一定要及时就医!

  • 宝宝的运动发育明显落后于同龄宝宝;
  • 宝宝的肌肉力量较弱,容易疲劳;
  • 宝宝的姿势异常,例如喜欢“青蛙腿”式坐姿;
  • 宝宝的呼吸或吞咽困难。

SMA检查正常只是初步的保障,真正的守护,需要父母的细心观察和医生的专业评估。让我们一起,用爱和知识,为宝宝的健康成长保驾护航吧!