每个孩子的天真笑容，都承载着父母无限的爱与期望。然而，在一些家庭中，这笑容的背后，却隐藏着一个名为“脊髓性肌萎缩症”（SMA）的“沉默杀手”。它悄无声息地剥夺着孩子们运动的能力，让他们本该充满活力的童年，变得步履维艰，甚至危及生命。你真的了解SMA吗？

SMA：微笑背后的残酷真相

想象一下，一个原本活泼可爱的孩子，随着时间的推移，逐渐出现运动发育迟缓，无法像其他小朋友一样自由地爬行、行走，甚至连抬头都变得困难…这就是SMA给患者带来的残酷现实。它不仅仅是一种疾病，更是一场与时间的赛跑，与命运的抗争。

SMA到底是什么？

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。简单来说，就是控制肌肉运动的神经细胞（运动神经元）逐渐死亡，导致肌肉无力，最终萎缩。这种疾病的“罪魁祸首”通常是SMN1基因的缺失或突变。SMN1基因负责生产一种叫做SMN的蛋白质，这种蛋白质对运动神经元的生存至关重要。如果SMN蛋白不足，运动神经元就会“营养不良”，逐渐失去功能。

SMA是如何遗传的？

SMA是一种常染色体隐性遗传病。这意味着，孩子需要从父母双方各遗传到一个缺陷的SMN1基因，才会患上SMA。如果父母双方都携带一个缺陷基因（携带者），那么每次怀孕，孩子都有25%的几率患病，50%的几率成为携带者，25%的几率完全正常。携带者通常不会表现出任何症状，但他们有将缺陷基因传递给下一代的风险。因此，基因检测对于有家族史或计划生育的夫妇来说非常重要。

早期发现，至关重要

虽然SMA是一种严重的疾病，但如果能早期发现、早期诊断，并进行积极治疗，就可以显著改善患者的生活质量。以下是一个简单的自测表，帮助家长们初步判断孩子是否存在SMA的风险：

SMA初步自测表（请注意，这只是初步筛查，不能代替专业医生的诊断）：

• 运动发育迟缓： 宝宝是否在应该学会抬头、翻身、坐、爬、走的时间点，明显落后于同龄孩子？
• 肌张力低下： 宝宝的四肢是否摸起来软绵绵的，缺乏力量？抱起来感觉像“软娃娃”？
• 呼吸困难： 宝宝是否经常出现呼吸急促、费力等症状？
• 喂养困难： 宝宝是否吸吮无力、吞咽困难，容易呛奶？
• 舌头震颤： 仔细观察宝宝的舌头，是否出现不自主的细微震颤？

重要提示： 如果您发现孩子存在上述任何一项或多项症状，请务必及时带孩子去正规医院的神经科或遗传科进行检查，尽早明确诊断，以便采取最佳的治疗方案。不要犹豫，您的及时行动，可能改变孩子的一生！

让我们一起关注SMA，了解SMA，为孩子们创造一个更加美好的未来。