想象一下，一个新生命的降临本应充满喜悦和希望，但如果宝宝一出生就面临着运动功能障碍，甚至呼吸困难的挑战，这会给整个家庭带来怎样的打击？脊髓性肌萎缩症（SMA）就是这样一种可能发生的疾病。那么，如何避免这样的情况发生呢？答案是：孕期SMA筛查。

什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）？

SMA是一种由SMN1基因突变引起的常染色体隐性遗传病。简单来说，如果父母双方都携带SMN1基因的突变，那么他们的宝宝就有25%的概率患上SMA。SMA会影响控制肌肉运动的神经细胞，导致肌肉无力、萎缩，甚至影响呼吸和吞咽功能。根据发病年龄和严重程度，SMA分为不同类型，其中最常见的I型SMA往往在出生后6个月内发病，患儿通常无法独立坐立，生存期也较短。

SMA筛查的重要性：为宝宝的健康保驾护航

SMA筛查可以在孕早期或孕中期，通过检测孕妇或夫妻双方的基因，了解他们是否携带SMA致病基因。如果夫妻双方都是SMA基因携带者，那么医生会进一步建议进行产前诊断，以确定胎儿是否患有SMA。早期发现并进行干预，可以显著改善SMA患儿的生存质量。

SMA筛查的最佳孕周和检查方式

SMA筛查通常建议在**孕早期（11-14周）或孕中期（15-20周）**进行。具体的检查方式主要有两种：

• 孕妇血清学筛查： 这是最常见的筛查方式，通过抽取孕妇的静脉血进行检测，费用相对较低，大致在500-1000元之间（具体费用因地区和医院而异）。如果孕妇血清学筛查结果提示高风险，则需要进一步进行基因检测。
• 基因检测： 夫妻双方可以同时进行基因检测，以更准确地了解双方是否携带SMA致病基因。基因检测的费用相对较高，大致在1000-3000元之间（具体费用因地区和医院而异）。

SMA筛查结果为阳性怎么办？

如果筛查结果提示高风险或阳性，请不要过度恐慌，及时咨询医生，进行进一步的基因检测，以确定胎儿是否患有SMA。如果胎儿确诊患有SMA，医生会与您详细讨论后续的治疗方案和生育选择。

SMA治疗的新希望：早诊断，早治疗！

近年来，SMA的治疗取得了显著进展，已有药物可以有效地延缓病情进展，甚至改善患儿的运动功能。因此，早诊断、早治疗对于SMA患儿至关重要。通过孕期筛查，我们可以尽早发现潜在的风险，为宝宝争取最佳的治疗时机。

不要让遗憾发生，重视SMA筛查

生育一个健康的宝宝是每个家庭的愿望。为了实现这个愿望，我们应该重视孕期各项筛查，包括SMA筛查。请记住，及早发现、及早干预，才能为宝宝的健康保驾护航。如果您对SMA筛查有任何疑问，请及时咨询您的产科医生或遗传咨询师。

获取更多信息：

• 中国SMA患者组织
• 您的产科医生
• 遗传咨询师

让我们共同努力，为每一个家庭带来健康和希望！