准妈妈们,孕期补充叶酸已经是大家的共识,为了宝宝的健康,每天按时按量地补充。但是,除了叶酸,还有一项重要的筛查,却被90%的准妈妈都忽略了——那就是脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查!
可能很多准妈妈都没听说过SMA,更别说筛查了。但它真的比你想象的更常见、更可怕。
什么是SMA?它有多可怕?
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。简单来说,就是控制肌肉运动的神经细胞出了问题,导致肌肉逐渐无力、萎缩。严重的SMA患儿可能无法抬头、翻身、坐立,甚至呼吸困难,最终可能失去生命。想象一下,一个原本健康可爱的宝宝,却因为SMA而饱受折磨,这对于整个家庭来说都是无法承受的打击。
为什么要进行SMA筛查?真的有必要吗?
答案是:非常必要!
SMA是常染色体隐性遗传病。也就是说,只有当宝宝同时遗传了父母双方的缺陷基因时,才会患病。如果父母双方都是携带者,那么宝宝就有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率是健康的。
问题在于,大多数携带者没有任何症状,你根本不知道自己是否携带了SMA致病基因。这就是为什么SMA筛查如此重要的原因:通过筛查,可以提前知道你和你的伴侣是否是携带者,从而评估宝宝患病的风险,并采取相应的措施,比如进行产前诊断或选择辅助生殖技术,避免患儿的出生。
SMA筛查怎么做?什么时候做?费用高吗?
SMA筛查非常简单,通常只需要抽取孕妇的少量静脉血进行检测。一般来说,孕早期(孕11-14周)或孕中期(孕15-20周)都可以进行筛查。具体时间最好咨询你的医生。
至于费用,SMA筛查的费用并不高,通常在几百元左右,不同的医院和机构可能会有所差异。但相比于SMA对孩子和家庭带来的痛苦,这笔钱简直微不足道!
重视SMA筛查,给宝宝一个健康的未来!
很多准妈妈可能觉得,自己家族里没有人患过SMA,就觉得没必要做筛查。但事实上,SMA携带者是相当常见的。不要抱有侥幸心理,为了宝宝的健康,请务必重视SMA筛查。
给准妈妈们的几点建议:
准妈妈们,别让疏忽留下遗憾!让我们一起重视SMA筛查,为宝宝的健康保驾护航!