亲爱的准妈妈，恭喜您即将迎来新生命的喜悦！但同时，我们也必须正视随着年龄增长带来的生育风险。医学研究表明，30岁以上的女性怀孕，流产、妊娠并发症、以及胎儿染色体异常和罕见疾病的风险都会相应增加。因此，高龄孕妇更需要重视孕前和孕期的各项检查，其中，脊髓性肌萎缩症(SMA)的筛查尤为重要。

什么是脊髓性肌萎缩症(SMA)?

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。患儿的病情严重程度不一，重症患儿可能在婴儿期夭折，轻症患儿也可能面临终身残疾，严重影响生活质量。由于SMA是隐性遗传，意味着只有当父母双方都是携带者时，孩子才会有患病的风险。

为什么高龄孕妇更要重视SMA筛查？

虽然SMA的携带者比例在人群中并不算很高，大约1/40-1/60，但高龄夫妇生育罕见病患儿的整体风险相对较高。这是因为随着年龄增长，卵子的质量下降，染色体异常的概率也会增加，这可能会导致基因突变，增加携带SMA致病基因的风险。因此，30岁以上的高龄孕妇更应该重视SMA筛查，及早了解自身是否为携带者，从而评估宝宝的患病风险，为未来的生育决策提供科学依据。

SMA筛查的最佳时间是什么时候？

SMA筛查通常分为孕前筛查和孕期筛查。理想情况下，孕前筛查是最佳选择。通过孕前筛查，夫妻双方可以提前了解彼此是否为SMA携带者，从而有更多的时间进行咨询和决策，例如选择自然怀孕、试管婴儿或接受遗传咨询。如果错过了孕前筛查，**孕早期（通常在妊娠11-14周）**进行筛查也是可以的。如果在孕早期发现孕妇是携带者，可以对胎儿进行进一步的诊断。

如何进行SMA筛查？

SMA筛查通常通过抽取少量血液进行基因检测。目前常用的筛查方法主要有两种：

• 基因测序法： 这种方法可以检测出SMA基因SMN1的缺失或突变，准确率较高，是目前推荐的首选方法。
• MLPA（多重连接探针扩增）法： 这种方法主要检测SMN1基因的缺失情况，对于一些特殊的突变可能无法检测到。

建议您在咨询医生后，选择适合自己的筛查方法。

如何预约SMA筛查？

您可以咨询您的妇产科医生或产前诊断中心，他们会为您提供详细的筛查信息并安排预约。在预约时，您可以向医生咨询以下问题：

• 筛查的费用是多少？
• 需要多长时间才能拿到结果？
• 如果筛查结果显示我是携带者，该怎么办？

筛查结果解读与建议

• 如果您的筛查结果为阴性，表示您不是SMA携带者，宝宝患病的风险很低，无需过于担心。
• 如果您的筛查结果为阳性，表示您是SMA携带者。请不要过于恐慌！这并不意味着您的宝宝一定会患病。您需要进一步检查您的伴侣是否也是携带者。如果您的伴侣也为携带者，那么您的宝宝有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率完全健康。此时，建议您咨询遗传咨询师，进行详细的遗传风险评估，并考虑进行产前诊断，如绒毛活检或羊水穿刺，以确定胎儿是否患病。

亲爱的准妈妈，生育是一个充满希望的旅程，而SMA筛查就像一颗安心丸，帮助您更好地守护宝宝的健康。请务必重视这项筛查，及早了解情况，做出明智的生育决策。祝您孕期顺利，早日迎来健康的宝宝！