脊髓性肌萎缩症(SMA)通常与SMN1基因的缺失或突变有关。但需要注意的是,即使SMN1基因检测结果正常,也可能存在患SMA的风险。本文旨在科普SMA相关知识,解释SMN1基因检测的局限性,并提醒大家关注罕见情况,进行专业咨询。
2025-11-07 03:00脊髓性肌萎缩(SMA)是一种影响运动功能的罕见遗传病。虽然罕见,但SMA携带者比例并不低,与我们每个人都可能相关。本文将带您了解SMA,关注筛查和治疗进展,共同支持SMA患者和家庭。
2025-10-07 01:30End of content
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