脊髓性肌萎缩症（SMA）通常与SMN1基因的缺失或突变有关。但需要注意的是，即使SMN1基因检测结果正常，也可能存在患SMA的风险。本文旨在科普SMA相关知识，解释SMN1基因检测的局限性，并提醒大家关注罕见情况，进行专业咨询。
2025-11-07 03:00脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性疾病，影响患者的肌肉力量。本文旨在用通俗易懂的语言，向大众，特别是SMA患儿的家长，介绍SMA的病因、诊断和治疗，帮助大家更好地了解这种疾病，并为患儿家庭提供支持。
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