脊髓性肌萎缩症(SMA)通常与SMN1基因的缺失或突变有关。但需要注意的是,即使SMN1基因检测结果正常,也可能存在患SMA的风险。本文旨在科普SMA相关知识,解释SMN1基因检测的局限性,并提醒大家关注罕见情况,进行专业咨询。
2025-11-07 03:00新手爸妈们,当您听到“SMA阳性”这几个字时,可能会感到无比的焦虑和恐惧。别担心,这篇文章将为您详细解读SMA阳性可能代表的不同情况,区分携带者和患病者的区别,并介绍目前可用的治疗手段。帮助您了解真相,做出明智的决定,为宝宝的健康保驾护航。
2025-10-27 22:30脊髓性肌萎缩(SMA)是一种影响运动功能的罕见遗传病。虽然罕见,但SMA携带者比例并不低,与我们每个人都可能相关。本文将带您了解SMA,关注筛查和治疗进展,共同支持SMA患者和家庭。
2025-10-07 01:30宝宝的SMA筛查结果异常,准父母们难免会焦虑不安。本文旨在提供一份详细、易懂的指南,帮助您了解SMA的遗传机制和筛查意义,解读筛查报告中的关键指标,并提供应对建议,帮助您理性面对筛查结果,避免过度焦虑,为宝宝的健康做出正确的决策。
2025-10-06 03:30End of content
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