SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种常染色体隐性遗传疾病，由SMN1基因突变引起，会导致进行性肌肉萎缩和无力。严重者可能在婴儿时期夭折，给家庭带来巨大的痛苦。近年来，随着基因治疗药物的出现，SMA的治疗成为可能，但高昂的费用也让许多家庭望而却步。动辄百万的医疗费用，对于普通家庭而言，无疑是天文数字。

基因筛查：几百元的“保险”？

SMA基因筛查，通常只需要几百元人民币，通过检测SMN1基因是否存在缺失或突变，可以判断个体是否为携带者。如果夫妻双方都是携带者，那么他们的孩子有25%的概率患病。通过孕前或产前筛查，可以及早发现风险，并采取相应的干预措施，如选择试管婴儿技术，避免患儿出生。

百万级治疗费用：难以承受之重

目前，针对SMA的治疗药物包括诺西那生钠注射液（Spinraza）、利司扑兰口服溶液（Evrysdi）和基因治疗药物Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma）。其中，Zolgensma被誉为“一针治愈”的药物，但其价格也高达数百万美元。即使是诺西那生钠，每年的治疗费用也需要数十万元。对于一个普通家庭来说，承担如此高昂的医疗费用几乎是不可能的。我们经常能看到新闻报道，因患儿的巨额治疗费用导致家庭经济崩溃的案例，例如某家庭为SMA患儿治疗，耗尽所有积蓄，甚至负债累累，最终不得不放弃治疗。

筛查的收益与风险：如何权衡？

SMA基因筛查的主要收益在于：

• 及早发现风险： 了解夫妻双方是否为携带者，为生育决策提供依据。
• 避免患儿出生： 通过辅助生殖技术，可以选择健康的胚胎进行移植，避免患儿出生，从而避免后续的巨额医疗费用和家庭精神负担。
• 经济效益显著： 相对于百万级的治疗费用，几百元的筛查费用几乎可以忽略不计。

然而，筛查也存在一定的局限性：

• 假阴性： 基因筛查技术并非100%准确，可能存在假阴性的情况，即实际携带者被误判为非携带者。
• 不能预测表型： 即使确诊患病，也无法准确预测疾病的严重程度和进展速度。
• 心理压力： 筛查结果可能会给家庭带来焦虑和心理压力，尤其是在双方均为携带者的情况下。

根据相关数据，SMA的携带者概率约为1/40-1/60。这意味着，每40-60个人中就可能有一个是SMA基因的携带者。通过大规模的基因筛查，可以有效降低SMA的患病率，减轻社会和家庭的负担。

结论：性价比高，建议重点人群筛查

综合来看，SMA基因筛查的性价比非常高。虽然存在一定的局限性，但其收益远大于风险。考虑到SMA治疗的巨额费用和对家庭的巨大冲击，花费几百元进行筛查，无疑是一种明智的选择。尤其对于有SMA家族病史、或者属于高风险人群的家庭，强烈建议进行基因筛查。对于普通家庭，也应充分了解SMA的相关知识，并根据自身情况，自主判断是否需要进行筛查。希望通过基因筛查，能让更多的家庭远离SMA的阴影，拥有健康幸福的未来。