恭喜你!为了宝宝的健康,你一定做了SMA(脊髓性肌萎缩症)的筛查。如果结果显示正常,先别急着松一口气,因为这并不代表万事大吉!有件事,99%的家长都容易忽略,而它可能关系到孩子的未来。
什么是SMA? 遗传机制要了解
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,会导致肌肉无力、萎缩。别被“罕见”两个字吓到,提前了解,才能防患于未然。
SMA的遗传方式很特殊,它需要父母双方都是携带者,孩子才有可能患病。如果父母双方都是携带者,那么:
也就是说,即使父母都是携带者,孩子也有高达75%的概率不会发病。但请注意,25%的患病风险,对任何一个家庭来说,都是不可承受之重!
筛查正常,也可能“漏网”?
目前,SMA筛查主要针对SMN1基因的常见突变位点进行检测。就像考试一样,筛查只能考到“重点”,但考不到“非重点”。
这意味着,如果你的孩子患有SMA,但致病原因是罕见突变,而这种突变不在筛查的检测范围内,那么筛查结果就可能显示阴性,也就是“正常”。这种情况虽然概率较低,但并非没有可能!
警惕!这些早期信号别忽视
即使筛查结果正常,家长也需要密切关注孩子的运动发育情况。以下是一些需要警惕的SMA早期症状:
如果发现孩子有以上任何症状,一定要及时就医!
不放心? 听听医生的建议
如果你的家族中有SMA病史,或者你对孩子的发育情况有任何疑虑,千万不要犹豫,请咨询专业的医生,进行更全面的检查和评估。
医生可能会建议进行基因测序等更精细的检查,以便更准确地判断孩子是否患病。
重要提醒:定期体检,密切观察
SMA筛查只是孩子健康的第一道防线,更重要的是定期体检和密切观察孩子的发育情况。
记住,及早发现,及早干预,才能给孩子带来更好的未来! 祝愿所有的宝宝都健康快乐地成长!