SMA检查正常,孩子就一定没事?99%的家长都忽略了这一点!

恭喜你!为了宝宝的健康,你一定做了SMA(脊髓性肌萎缩症)的筛查。如果结果显示正常,先别急着松一口气,因为这并不代表万事大吉!有件事,99%的家长都容易忽略,而它可能关系到孩子的未来。

什么是SMA? 遗传机制要了解

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,会导致肌肉无力、萎缩。别被“罕见”两个字吓到,提前了解,才能防患于未然。

SMA的遗传方式很特殊,它需要父母双方都是携带者,孩子才有可能患病。如果父母双方都是携带者,那么:

  • 孩子有25%的概率患病
  • 孩子有50%的概率成为携带者,但不会发病
  • 孩子有25%的概率完全健康,既不患病也不是携带者

也就是说,即使父母都是携带者,孩子也有高达75%的概率不会发病。但请注意,25%的患病风险,对任何一个家庭来说,都是不可承受之重!

筛查正常,也可能“漏网”?

目前,SMA筛查主要针对SMN1基因的常见突变位点进行检测。就像考试一样,筛查只能考到“重点”,但考不到“非重点”。

这意味着,如果你的孩子患有SMA,但致病原因是罕见突变,而这种突变不在筛查的检测范围内,那么筛查结果就可能显示阴性,也就是“正常”。这种情况虽然概率较低,但并非没有可能!

警惕!这些早期信号别忽视

即使筛查结果正常,家长也需要密切关注孩子的运动发育情况。以下是一些需要警惕的SMA早期症状:

  • 肢体无力: 尤其以下肢无力更为常见,孩子可能蹬腿没劲,抬腿困难。
  • 运动发育迟缓: 同龄的孩子已经会抬头、翻身、坐立,而你的孩子却迟迟没有进展。
  • 呼吸困难: 严重的SMA患儿可能出现呼吸困难,容易感冒和肺炎。
  • 喂养困难: 吮吸无力,吞咽困难,容易呛奶。
  • 哭声微弱: 哭声听起来很小,没有力气。

如果发现孩子有以上任何症状,一定要及时就医!

不放心? 听听医生的建议

如果你的家族中有SMA病史,或者你对孩子的发育情况有任何疑虑,千万不要犹豫,请咨询专业的医生,进行更全面的检查和评估。

医生可能会建议进行基因测序等更精细的检查,以便更准确地判断孩子是否患病。

重要提醒:定期体检,密切观察

SMA筛查只是孩子健康的第一道防线,更重要的是定期体检和密切观察孩子的发育情况。

记住,及早发现,及早干预,才能给孩子带来更好的未来! 祝愿所有的宝宝都健康快乐地成长!