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所有标签 > 遗传风险
SMA检查正常,孩子就一定没事?99%的家长都忽略了这一点!

SMA(脊髓性肌萎缩症)筛查结果正常并不意味着孩子完全没有患病风险。了解SMA的遗传机制,关注罕见突变的可能性,以及密切观察孩子的运动发育至关重要。本文旨在帮助新手父母提高对SMA的认识,避免掉以轻心,确保孩子的健康成长。

2025-10-14 00:00
SMA:仅仅一字之差,人生天壤之别?携带者与患者的隐秘世界

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的遗传性神经肌肉疾病。虽然SMA患者承受着巨大的痛苦,但SMA携带者却完全健康。本文深入剖析SMA携带者和患者之间的基因差异、表型差异、生育风险,并关注携带者的心理健康和社会认知,旨在帮助大众正确认识SMA,消除歧视,为携带者提供支持。

2025-10-13 16:00

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