脊髓性肌萎缩症(SMA)通常与SMN1基因的缺失或突变有关。但需要注意的是,即使SMN1基因检测结果正常,也可能存在患SMA的风险。本文旨在科普SMA相关知识,解释SMN1基因检测的局限性,并提醒大家关注罕见情况,进行专业咨询。
2025-11-07 03:00脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的遗传性神经肌肉疾病,严重影响患儿的运动功能。本文旨在帮助备孕或已怀孕的准妈妈了解SMA筛查的重要性,并详细介绍筛查的最佳孕周、检查方式、费用以及阳性结果的处理流程,呼吁大家重视这项检查,为宝宝的健康保驾护航。
2025-10-21 19:00宝宝的SMA筛查结果异常,准父母们难免会焦虑不安。本文旨在提供一份详细、易懂的指南,帮助您了解SMA的遗传机制和筛查意义,解读筛查报告中的关键指标,并提供应对建议,帮助您理性面对筛查结果,避免过度焦虑,为宝宝的健康做出正确的决策。
2025-10-06 03:30End of content
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