你是否也曾听过这样的说法：“得了SMA，就没救了！”？但我要告诉你，SMA阳性 ≠ “没救了”！ 这种被严重误解的罕见病，正在随着医学的进步而迎来新的希望。

SMA，脊髓性肌萎缩症，是一种影响运动神经元的遗传性疾病，会导致肌肉无力和萎缩。由于其罕见性，许多人对它知之甚少，甚至存在根深蒂固的误解，认为患上SMA就等同于“绝症”。 然而，真相远非如此。

1. SMA并非完全无法治疗，多种疗法带来希望曙光：

过去，SMA的确缺乏有效的治疗手段，但近年来，医学领域取得了突破性进展。目前，已经有多种治疗方法被批准用于临床，例如：

• 基因替代疗法（如Zolgensma）： 通过一次性静脉注射，将功能正常的SMN1基因导入患者体内，从根本上解决基因缺陷问题。
• 反义寡核苷酸药物（如Spinraza）： 通过鞘内注射，改变SMN2基因的剪接方式，增加功能性SMN蛋白的产生。
• 口服SMN2剪接修饰剂（如Evrysdi）： 每日口服，增加功能性SMN蛋白的表达。

这些治疗方法，尤其是基因替代疗法，在早期应用时，已经展现出显著的疗效，许多患儿不仅能够存活下来，还能够获得运动能力的改善，甚至可以行走！例如，美国一项研究显示，接受Zolgensma治疗的SMA患儿，在运动功能方面取得了显著进步，甚至达到了正常儿童的发育水平。

2. 积极干预，显著提高SMA患者生活质量：

即使部分患者由于病情严重或诊断较晚，无法完全恢复运动功能，积极的干预措施也能显著提高他们的生活质量。这些干预措施包括：

• 物理治疗： 增强肌肉力量，延缓肌肉萎缩。
• 呼吸支持： 使用呼吸机或辅助呼吸设备，改善呼吸功能。
• 营养支持： 提供合理的营养，维持身体健康。
• 康复辅具： 使用轮椅、支具等辅助设备，帮助患者进行日常活动。

许多SMA患者通过积极的康复治疗，不仅能够保持一定的自理能力，还能够参与社交活动，接受教育，甚至实现自己的职业理想。

3. 早期诊断，治疗预后更关键：

SMA的预后与诊断和治疗的时间息息相关。越早发现并进行治疗，效果越好。 新生儿筛查是早期诊断SMA的关键手段。通过对新生儿进行基因检测，可以在症状出现之前发现SMA患者，并及时进行治疗，从而最大限度地改善患者的预后。目前，越来越多的国家和地区已经将SMA纳入新生儿筛查项目。

4. 社会关爱，创造更美好的生活：

SMA患者及其家庭面临着巨大的经济和精神压力。社会应该给予他们更多的关注和支持，包括：

• 提供医疗保障： 将SMA治疗药物纳入医保范围，减轻患者的经济负担。
• 提供康复服务： 建立专业的康复机构，为患者提供个性化的康复计划。
• 提供社会支持： 成立SMA患者组织，为患者及其家庭提供心理支持和互助平台。
• 消除歧视： 提高公众对SMA的认知，消除对SMA患者的歧视和偏见。

SMA阳性≠“没救了”！ 我们要用科学的认知打破误解，用积极的态度迎接希望。每一个SMA患者都应该拥有平等的机会，去追求自己的梦想，创造属于自己的精彩人生。 让我们共同努力，为SMA患者创造一个更加美好的未来！